Αταξία του Friedreich: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ataxia - μια ασθένεια που εκδηλώνεται στοασυνέπεια της κίνησης, μειωμένη κινητικότητα με κάποια μείωση της αντοχής στα άκρα. Ένα από τα είδη είναι η οικογενειακή αταξία του Friedreich, η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας. Συναντιούνται από 2 έως 7 άτομα από 100.000.

Αυτή η ασθένεια αρχίζει πολύ συχνά στην παιδική ηλικία.την ηλικία, την 1-2η ζωή (αν και υπάρχουν περιπτώσεις που εντοπίζονται μετά από 20 χρόνια). Συνήθως, πολλά μέλη της οικογένειας - αδελφοί και αδελφές - υποφέρουν από αταξία και στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σε οικογένειες με γάμο αίματος. Τα συμπτώματα εμφανίζονται απαρατήρητα, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, διαρκεί δεκάδες χρόνια και χωρίς ιατρική βοήθεια προκαλεί σημαντική ενόχληση.

Συμπτώματα της ασθένειας

Το βασικό σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι αβέβαιο.βάδισης του ασθενούς. Περπατάει αδέξια, βάζει τα πόδια του φαρδιά και κουνιέται από το κέντρο προς τα πλάγια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα χέρια καθώς και οι μύες του θώρακα και του προσώπου επηρεάζονται από το συντονισμό. Οι αλλαγές στη μυθολογία, η φωνή επιβραδύνεται, γίνεται τσακιστή. Τα τενόνια και τα περιστέρια αντανακλαστικά μειώνονται ή εξαφανίζονται (πρώτα στα πόδια, μετά εξαπλώνονται στα όπλα είναι δυνατά). Συχνά η ακοή μειώνεται. Η σκολίωση προχωράει.

Αιτίες της νόσου

Αυτός ο τύπος αταξίας είναι κληρονομικός, χρόνιος.τύπου, προοδευτική φύση. Ανήκει στην σπεινοεγκεφαλική αταξία, η οποία είναι μια ομάδα συμπτωματικών ασθενειών που προκαλούνται από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, το στέλεχος, το νωτιαίο μυελό και τα νωτιαία νεύρα, τα οποία συχνά παρεμβάλλονται στη σωστή διάγνωση. Ωστόσο, μεταξύ της παρεγκεφαλιδικής αταξίας, η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από μια υπολειπόμενη μορφή, ενώ άλλοι τύποι μεταδίδονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Δηλαδή, ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου οι γονείς είναι φορείς του παθογόνου, αλλά είναι κλινικά υγιείς.

Αυτή η αταξία εκδηλώνεται σε ένα συνδυασμό.τον εκφυλισμό της πλευρικής και οπίσθιας στήλης του νωτιαίου μυελού που προκαλείται από μια ένζυμο-χημική ανωμαλία ανεξήγητης φύσης, που μεταδίδεται με κληρονομικότητα. Όταν η ασθένεια επηρεάζει τις δέσμες της Γης, των κυττάρων του κλώνου Clark και της οπίσθιας σπειροεγκεφαλικής οδού.

"Ιστορικό περιπτώσεων"

Η νόσος του Friedreich έχει διατεθεί σε ανεξάρτητηπριν από 100 χρόνια από τον Γερμανό καθηγητή της ιατρικής Ν. Friedreich. Από τη δεκαετία του 1860, η ασθένεια έχει μελετηθεί ενεργά. Μόλις το 1982, προτάθηκε ότι η αιτία αυτής της αταξίας είναι οι μιτοχονδριακές διαταραχές. Ως αποτέλεσμα, αντί του γενικώς αποδεκτού ονόματος "αταξία Friedreich", προτάθηκε ο όρος "νόσος του Friedreich", αντικατοπτρίζοντας με ακρίβεια την πολλαπλότητα εκδηλώσεων ασθενειών τόσο νευρολογικών όσο και εξωγενών.

Νευρολογικά συμπτώματα

Εάν ένας ασθενής έχει αταξία του Friedreich, τα συμπτώματατα οποία φαίνονται πιο συχνά πρώτα, είναι η αμηχανία και η αβεβαιότητα όταν περπατάτε, ιδίως στο σκοτάδι, κλιμακωτά, σκοντάφτοντας. Στη συνέχεια, η ασυμβατότητα των άνω άκρων, η αδυναμία των μυών των ποδιών εντάσσονται σε αυτό το σύμπτωμα. Στην αρχή της ασθένειας, είναι δυνατή η αλλαγή της γραφής, η δυσαρθρία, στην ομιλία, η φύση της εκρηκτικότητας, staccato, παρατηρείται.

Η παρεμπόδιση των αντανακλαστικών (τένοντα και υπερκάλυτα)μπορεί να συμβεί τόσο κατά την εμφάνιση άλλων συμπτωμάτων όσο και πολύ πριν από αυτά. Με την πρόοδο της αταξίας, μπορεί κανείς να παρατηρήσει συνήθως την ολική αφαίρεση. Επίσης, ένα σημαντικό σύμπτωμα είναι το σύμπτωμα του Μπάμπινσκι, η μυϊκή υποτονία, στο μέλλον οι μυς των ποδιών καθίστανται ασθενέστεροι, ατροφία.

Εξωγενείς εκδηλώσεις και άλλα συμπτώματα αταξίας

Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από σκελετικήπαραμορφώσεις. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε σκολίωση, κυφοσκολίωση, παραμορφώσεις των δακτύλων και των ποδιών. Το λεγόμενο πόδι Friedreich (ή το πόδι Friedreich) αποτελεί χαρακτηριστικό της αταξίας του Friedreich. Οι φωτογραφίες αυτών των ποδιών καταδεικνύουν σαφώς ότι μια τέτοια παραμόρφωση δεν είναι χαρακτηριστική ενός υγιούς σώματος: τα δάχτυλα αποσύρονται στα κύρια φαλαγγάρια και κάμπτονται στις διαφραγματικές αρθρώσεις με μια υψηλή κοίλη αψίδα. Η ίδια αλλαγή μπορεί να συμβεί με βούρτσες.

Επίσης, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε ενδοκρινικές παθήσεις: έχουν διαταραχές όπως ο διαβήτης, η δυσλειτουργία των ωοθηκών, ο παιδαγωγός, ο υπογοναδισμός κλπ. Καταρράκτες είναι δυνατά από την πλευρά των οργάνων όρασης.

Εάν διαγνωστεί η αταξία του Friedreich, τότε στις 90σε ένα ποσοστό των περιπτώσεων, θα συνοδεύεται από βλάβη στην καρδιά, την ανάπτυξη προοδευτικής καρδιομυοπάθειας, κυρίως υπερτροφική. Οι ασθενείς παραπονιούνται για καρδιακό πόνο, αίσθημα παλμών, δύσπνοια κατά την άσκηση, κλπ. Σε σχεδόν 50 τοις εκατό των ασθενών, η καρδιομυοπάθεια γίνεται η αιτία θανάτου.

Στο τελευταίο στάδιο της νόσου σε ασθενείς σημειώθηκεαμυοτροφία, πάρεση, παραβίαση της ευαισθησίας των χεριών. Ίσως μειώνεται η ακοή, η ατροφία των οπτικών νεύρων, ο νυσταγμός, ορισμένες φορές οι λειτουργίες των πυελικών οργάνων διαταράσσονται και ο ασθενής πάσχει από καθυστέρηση ή, αντιθέτως, από ακράτεια ούρων. Με τον καιρό, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατούν και να διατηρούνται χωρίς βοήθεια. Παρ 'όλα αυτά, δεν παρατηρήθηκε παράλυση που εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε μορφής αταξίας, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Friedreich.

Όσον αφορά την άνοια, με αυτήν την ασθένεια,όπως η παρεγκεφαλιδική αταξία του Friedreich, δεν υπάρχουν ακόμη ακριβή στοιχεία για αυτό: σε ενήλικες, εμφανίζεται άνοια, περιγράφεται, στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνιο, όπως και η διανοητική καθυστέρηση.

Επιπλοκές της αταξίας

Η κληρονομική αταξία του Friedreich στα περισσότερατα περιστατικά περιπλέκονται από χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και από όλους τους τύπους αναπνευστικής ανεπάρκειας. Επιπλέον, οι ασθενείς διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο επαναλαμβανόμενων μολυσματικών ασθενειών.

Κριτήρια για τη διάγνωση της αταξίας Friedreich

Τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια για την ασθένεια αναφέρονται σαφώς:

• Η κληρονομιά της νόσου συμβαίνει σε ύφεση.
• η ασθένεια αρχίζει πριν από την ηλικία των 25 ετών, πιο συχνά - στην παιδική ηλικία.
• προοδευτική αταξία.
• τείνουν στη φωσφαγία, την αδυναμία και την ατροφία των μυών των ποδιών, και αργότερα των χεριών.
• απώλεια βαθιάς ευαισθησίας, πρώτα από τα κάτω άκρα, τότε από τα ανώτερα.
• θολή ομιλία?
• σκελετικές παραμορφώσεις.
• ενδοκρινικές διαταραχές.
• καρδιομυοπάθεια;
• Καταρράκτης.
• ατροφία του νωτιαίου μυελού.

Στην περίπτωση αυτή, η διάγνωση του DNA επιβεβαιώνει την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου.

Δήλωση διάγνωσης

Όταν πρόκειται για μια ασθένεια όπως η αταξίαFriedreich, η διάγνωση πρέπει να περιλαμβάνει μια ιστορία, μια πλήρη ιατρική εξέταση και ένα ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και της οικογένειάς του. Ιδιαίτερη προσοχή κατά τη διάρκεια της εξέτασης δίνεται στα προβλήματα του νευρικού συστήματος, ιδιαίτερα στην κακή ισορροπία, όταν εξετάζονται το βάδισμα και η στατική του παιδιού, η έλλειψη αντανακλαστικών και αισθήσεων στις αρθρώσεις. Ο ασθενής δεν είναι σε θέση να αγγίξει τον αγκώνα του αντίθετου γόνατος, λείπει με τη δοκιμή δακτύλων, μπορεί να υποφέρει από τρόμο με τεντωμένα όπλα.

Κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών μελετών, υπάρχει μεταβολική διαταραχή των αμινοξέων.

Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα του εγκεφάλου στην αταξίαΟ Friedreich ανακαλύπτει δραστικότητα διάχυτου δέλτα και θήτα, μείωση του άλφα-ρυθμού. Η ηλεκτρομυογραφία αποκαλύπτει βλάβες αξονικής απομυελινοποίησης των αισθητήριων ινών των περιφερικών νεύρων.

Η ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου διεξάγεταιγενετικές δοκιμές. Με τη βοήθεια της διάγνωσης του DNA, καθιερώθηκε η δυνατότητα κληρονομικής παθογένειας από άλλα παιδιά στην οικογένεια. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν σύνθετα διαγνωστικά DNA για ολόκληρη την οικογένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται διάγνωση προγεννητικού DNA.

Κατά τη διάγνωση και περαιτέρω μετάκάνοντας μια διάγνωση, ο ασθενής υποχρεούται να λαμβάνει τακτικά ακτίνες Χ του κεφαλιού, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα. Εάν είναι απαραίτητο, ο υπολογισμός και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού συνταγογραφούνται. Στην περίπτωση αυτή, παρατηρείται ατροφία των κορμών του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου, τα ανώτερα τμήματα του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, στη μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Η αξιολόγηση με ECG και Echo EG είναι επίσης απαραίτητη.

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση είναι απαραίτητηδιαφοροποιούν τη νόσο του Friedreich από τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη νευρική αμυοτροφία, την οικογενειακή παραπληγία και άλλους τύπους αταξίας, κυρίως την ασθένεια Louis-Bar, τη δεύτερη συχνότερη αταξία. Η νόσος Louis-Bar ή η τελαγγειεκτασία αρχίζει επίσης στην παιδική ηλικία και κλινικά διαφέρει από τη νόσο του Friedreich λόγω της εκτεταμένης επέκτασης των μικρών αγγείων και της απουσίας σκελετικών ανωμαλιών.

Είναι επίσης απαραίτητο να γίνει διάκριση της νόσου από το σύνδρομοBassena-Kornzweig και αταξία που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Ε. Στην περίπτωση αυτή, στη διάγνωση είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί στο αίμα η περιεκτικότητα σε βιταμίνη Ε, η παρουσία / απουσία της ακανθοκυττάρωσης και η μελέτη του φάσματος των λιπιδίων.

Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, είναι απαραίτητο να εξαιρούνται οι μεταβολικές παθήσεις με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, συνοδευόμενο από περιστροφική παρεγκεφαλιδική αταξία άλλων μορφών.

Η διαφορά μεταξύ της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της νόσου του Friedreichσυνίστανται στην απουσία φλεβοκήθειας τένοντα, χωρίς να υπάρχει μυϊκή υπόταση και αμυοτροφία. Επίσης, η σκλήρυνση δεν εμφανίζει ξένες εκδηλώσεις, δεν υπάρχουν αλλαγές στην αξονική τομογραφία και στη μαγνητική τομογραφία.

Θεραπεία αταξίας

Ασθενείς με διάγνωση αταξίας, θεραπεία με Friedreichθα πρέπει να πάρει από έναν νευρολόγο. Περισσότερη συμπτωματική θεραπεία με στόχο τη μέγιστη απομάκρυνση των εκδηλώσεων της νόσου. Περιλαμβάνει γενική θεραπεία ενίσχυσης, συμπεριλαμβανομένης της συνταγογράφησης ΑΤΡ, παρασκευάσματα Cerebrolysin, βιταμίνες ομάδας Β, καθώς και φάρμακα αντιχολινεστεράσης. Επιπλέον, στη θεραπεία αυτής της αταξίας, ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζουν τα φάρμακα με τη λειτουργία της διατήρησης των μιτοχονδρίων - όπως το ηλεκτρικό οξύ, η ριβοφλαβίνη, η βιταμίνη Ε. Για τη βελτίωση του μεταβολισμού του μυοκαρδίου, Riboxin, cocarboxylase, κλπ.

Διεξήγαγε ενισχυτική θεραπεία με βιταμίνες. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται περιοδικά.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι η κύρια αιτία του πόνου -προοδευτική σκολίωση · οι ασθενείς εμφανίζονται φορώντας ένα ορθοπεδικό κορσέ. Εάν το κορσέ δεν βοηθάει, πραγματοποιούνται διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις (οι ράβδοι τιτανίου εισάγονται στη σπονδυλική στήλη για να αποφευχθεί η περαιτέρω ανάπτυξη της σκολίωσης).

Όλα αυτά τα μέτρα αποσκοπούν στη διατήρηση της κατάστασης του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο και στη διακοπή της εξέλιξης της νόσου.

Πρόγνωση αταξίας

Η πρόγνωση τέτοιων ασθενειών γενικάδυσμενείς. Οι νευροψυχιατρικές διαταραχές προχωρούν αργά, η διάρκεια της νόσου ποικίλλει πολύ, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια στο 63% των ανδρών (για τις γυναίκες η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή - μετά την εμφάνιση της νόσου σχεδόν 100% ζουν περισσότερο από 20 χρόνια).

Οι αιτίες θανάτου είναι πιο συχνά καρδιά καιπνευμονική ανεπάρκεια, επιπλοκές από μολυσματικές ασθένειες. Εάν ο ασθενής δεν πάσχει από διαβήτη και καρδιακές παθήσεις, η ζωή του μπορεί να διαρκέσει μέχρι τα προηγμένα έτη, αλλά τέτοιες περιπτώσεις είναι αρκετά σπάνιες. Ωστόσο, λόγω συμπτωματικής θεραπείας, η ποιότητα και η διάρκεια ζωής των ασθενών μπορεί να αυξηθούν.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου του Friedreich βασίζεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Οι ασθενείς με αταξία παρουσιάζουν φυσική θεραπείαπολύπλοκο, μέσω του οποίου ενισχύονται οι μύες, μειώνεται η έλλειψη συντονισμού. Οι ασκήσεις κατά πρώτο λόγο πρέπει να στοχεύουν στην κατάρτιση της ισορροπίας και της μυϊκής δύναμης. Η θεραπεία άσκησης και οι διορθωτικές ασκήσεις επιτρέπουν στους ασθενείς να είναι ενεργοί όσο το δυνατόν περισσότερο, επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, εμποδίζεται η ανάπτυξη καρδιομυοπάθειας.

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν βοηθήματα για να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής τους - παπούτσια, περιπατητές, περιπατητές.

Στη διατροφή, είναι απαραίτητο να μειωθεί η κατανάλωση υδατανθράκων στα 10 g / kg, ώστε να μην προκληθεί αύξηση του ελαττώματος του ενεργειακού μεταβολισμού.

Είναι επίσης απαραίτητο να αποφεύγονται οι μολυσματικές ασθένειες, να προλαμβάνονται τραυματισμοί και δηλητηρίαση.

Ένας από τους σημαντικούς παράγοντες στην πρόληψη των ασθενειώνείναι να αποφευχθεί η μετάδοση της αταξίας με κληρονομικότητα. Εάν είναι δυνατόν, αποφύγετε τη γέννηση παιδιών εάν η οικογένεια είχε περιπτώσεις αταξίας του Friedreich, καθώς και γάμο μεταξύ συγγενών.

</ p>>